巨型的低溫房間中,全自動(dòng)化的機(jī)械臂來來回回忙碌工作,它們靈巧的抓起布滿小孔的白色板子,掃描底部的編碼標(biāo)記,送到指定的位置儲(chǔ)存,這就是丹麥國家生物樣本庫中最常見到的工作情景,這里儲(chǔ)存著來自全體丹麥人民的700萬份生物樣本,現(xiàn)代化的技術(shù)讓工作人員只需通過攝像頭對(duì)著電腦操作就可以輕松管理,通過將這些數(shù)據(jù)與其它國家醫(yī)療診斷和家庭關(guān)系注冊(cè)機(jī)構(gòu)結(jié)合,方便流行病學(xué)家在此展開疾病研究,國際科學(xué)期刊《科學(xué)》(Science)將丹麥描述為流行病學(xué)家的美夢(mèng)之國。
在剛剛公布的聯(lián)合國權(quán)威報(bào)告中,丹麥位居世界幸福感最強(qiáng)的國家,人口只有560萬的北歐國家丹麥,實(shí)行的從“搖籃到墳?zāi)埂钡母叨壬鐣?huì)福利制度,這項(xiàng)建立在高稅收基礎(chǔ)上的制度使個(gè)人可以享受免費(fèi)醫(yī)療、免費(fèi)教育,在丹麥每一個(gè)新生兒出生時(shí),都會(huì)在足底采集一份血液樣本存儲(chǔ)下來,進(jìn)行大概25種篩查檢測新生兒的缺陷,也可以存儲(chǔ)樣本以備將來診斷或研究,全部由公立機(jī)構(gòu)承擔(dān)費(fèi)用,血液樣本分析完后大概變成20種不一樣的標(biāo)記,存儲(chǔ)在丹麥國家生物樣本庫中。
“有了這個(gè)生物樣本庫,研究人員便可以輕松地接觸到現(xiàn)在已經(jīng)有的、和以后會(huì)增加進(jìn)來的生物樣本,這樣我們就可以把全部的研究資源綜合起來,供全國的研究人員使用?!钡渿已逖芯克⊿SI)流行病學(xué)分部的主管麥茲-梅爾拜教授說道,“我們希望這個(gè)生物樣本庫能成為丹麥的研究寶庫,成為將來許多重要發(fā)現(xiàn)的基礎(chǔ)?!?/P>
超過700萬種生物樣本
丹麥處在流行病學(xué)的研究前沿。這很大程度上要?dú)w功于丹麥獨(dú)特的注冊(cè)制度,它提供了全部丹麥人口的詳細(xì)信息。丹麥?zhǔn)鞘澜缟衔ㄒ灰粋€(gè)對(duì)全體國民進(jìn)行了注冊(cè)的國家,和其它信息一樣,丹麥人從出生到去世的 全部醫(yī)療記錄都被登記在案,可供查詢。丹麥生物樣本庫保存了從1970年開始的超過700萬種生物樣本,科研人員有足夠的樣本去做各種類型的實(shí)驗(yàn),繪制整個(gè)國家的疾病圖譜。
北歐各國醫(yī)療數(shù)字化同樣非常發(fā)達(dá),丹麥早在30多年前就將醫(yī)療樣本進(jìn)行數(shù)字化登記,這也是丹麥成為醫(yī)療研究領(lǐng)先國家的原因之一。完整系統(tǒng)可追溯的樣本才能支持精準(zhǔn)化的科學(xué)研究。丹麥國家樣本庫成立于2012年,作為未來丹麥國家樣本的中心(與中國國家基因庫有相同的國家級(jí)性質(zhì))不僅從物理上整合新收集樣本,并從網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)管理層面統(tǒng)籌全國各個(gè)衛(wèi)星庫的樣本信息。
丹麥國家生物樣本庫包括一棟面積3000平方米的生物銀行大樓,用于儲(chǔ)存和檢索樣本。此外,生物樣本庫中還包括一個(gè)國家生物樣本庫登記處,記錄著丹麥生物樣本總庫中可以獲取的樣本信息,包括來自丹麥醫(yī)院的組織樣本等,科學(xué)家可以通過網(wǎng)絡(luò)前往該登記處獲取信息。該樣本庫開幕式當(dāng)天曾邀請(qǐng)中國華大基因楊煥明院士一同出席剪彩,旨在未來與中國一起更好的發(fā)展樣本庫中DNA資源的存儲(chǔ)及科學(xué)用途,從存儲(chǔ)技術(shù),數(shù)據(jù)管理,到未來丹麥國家人口基因組測序等多層面進(jìn)行交流合作,華大與丹麥生物樣本庫已經(jīng)展開了諸多合作項(xiàng)目,提供了樣本保障。
更多疾病知識(shí)研究已經(jīng)初現(xiàn)成效
丹麥國家生物樣本庫巨大的科研優(yōu)勢(shì)在于方便研究人員尋找疾病和治療方法之間的因果關(guān)系。在這一類研究中,單個(gè)病人并不會(huì)引起研究人員的興趣,整個(gè)國民群體的情況才是最主要的關(guān)注點(diǎn)。
根據(jù)樣本庫提供的信息,研究人員發(fā)現(xiàn),有三種基因變體對(duì)幽門狹窄的出現(xiàn)起到著關(guān)鍵的作用。幽門狹窄是一種腸道疾病,是引起新生兒手術(shù)的最常見原因。這里最近就有一個(gè)研究項(xiàng)目是檢測丹麥所有已經(jīng)注射過MMR疫苗(麻疹、腮腺炎和風(fēng)疹的聯(lián)合疫苗)的孩子,做一些基因篩查,尋找注射疫苗可能和后期引發(fā)疾病相關(guān)性,比如會(huì)不會(huì)引起孤獨(dú)癥這種類似的疾病。
道德倫理委員會(huì)批準(zhǔn)
生物樣本庫的負(fù)責(zé)人坦言,他們并不知道在丹麥到底是誰擁有這些樣本的所有權(quán),樣本庫只是起到行政和管理作用,任何需要使用樣本的項(xiàng)目都要通過道德倫理委員會(huì)審批,道德倫理委員會(huì)是隨機(jī)從普通公民中選取,可能有醫(yī)生、律師、司機(jī),他們對(duì)這個(gè)項(xiàng)目本身不太了解,不一定有專業(yè)知識(shí),但是對(duì)道德倫理方向有投票權(quán), 通過審批的這個(gè)項(xiàng)目就可以當(dāng)樣本庫提取樣本進(jìn)行相關(guān)實(shí)驗(yàn)。
現(xiàn)在丹麥生物樣本庫每天會(huì)收到大約1000份新樣本,他們希望能夠和更多國家、更多實(shí)驗(yàn)室展開合作,以便展開更多的基礎(chǔ)研究。