2012年11月26日，由北京市農(nóng)林科學(xué)院、深圳華大基因研究院和康奈爾大學(xué)等多家單位合作完成的西瓜基因組相關(guān)研究成果在《自然 遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志發(fā)表。這項(xiàng)研究為西瓜基礎(chǔ)生物學(xué)研究及其種質(zhì)資源培育、抗病及遺傳改良提供了寶貴資源，同時(shí)，也為葫蘆科植物的進(jìn)化和比較基因組學(xué)相關(guān)研究提供了重要的數(shù)據(jù)支持和線索。

　　西瓜（Citrullus lanatus）在植物分類學(xué)中屬于葫蘆科西瓜屬，原產(chǎn)于非洲，在五代時(shí)期引入中國(guó)。西瓜全球年產(chǎn)量大約為9000萬(wàn)噸，為全球第五大水果消費(fèi)品，同時(shí)也是中國(guó)重要的經(jīng)濟(jì)水果之一?，F(xiàn)代西瓜在形狀、大小、顏色、口味和營(yíng)養(yǎng)成分等方面，都有很大差異。而且西瓜的近緣野生種、亞種和變種非常多，具有豐富的遺傳多樣性。但是，近幾十年來(lái)對(duì)其品質(zhì)的定向選擇和培育，使得西瓜品種的遺傳基礎(chǔ)越來(lái)越窄，這已成為制約西瓜遺傳品質(zhì)改良的重要瓶頸。

　　在本研究中，科研人員先對(duì)東亞西瓜培育品種97103進(jìn)行了全基因組測(cè)序，構(gòu)建了高質(zhì)量基因組圖譜。組裝后得到353.Mb的西瓜基因組，并將其中93.5%的序列定位到11條染色體上。西瓜基因組中重復(fù)序列高達(dá)45.2%，而且發(fā)現(xiàn)在過(guò)去的450萬(wàn)年中，西瓜基因組中的長(zhǎng)末端重復(fù)序列（LTR）遠(yuǎn)比在黃瓜中積累的快。結(jié)合基因組注釋，研究人員共鑒定出23440個(gè)編碼基因，并且根據(jù)之前測(cè)序的植物基因組，發(fā)現(xiàn)西瓜的編碼基因明顯富集在亞端粒區(qū)域。

　　在進(jìn)化分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)當(dāng)今西瓜的11條染色體來(lái)源于7條染色體的古六倍型雙子葉植物祖先。具有7條染色體的雙子葉植物祖先，經(jīng)過(guò)三倍化，形成了21 條染色體的古六倍中間型。這種中間型在經(jīng)過(guò)了81次基因分裂和91次基因融合，從而形成了如今西瓜這種11條染色體結(jié)構(gòu)。

　　同時(shí)，研究人員還對(duì)20個(gè)不同亞種的西瓜進(jìn)行了重測(cè)序，包括10個(gè)培育的vulgaris亞種（其中有5個(gè)東亞型和5個(gè)美洲型），6個(gè)半野生的mucosospermus亞種以及4個(gè)lanatus亞種。結(jié)合這些數(shù)據(jù)，研究人員對(duì)西瓜進(jìn)行了種質(zhì)遺傳多樣性評(píng)價(jià)。他們發(fā)現(xiàn),lanatus亞種和其他兩個(gè)亞種之間存在較大差異，而培育的亞種內(nèi)部差異相對(duì)較小，尤其是vulgaris亞種美洲型內(nèi)部之間。同時(shí)研究還發(fā)現(xiàn)mucosospermus亞種是vulgaris亞種的近代祖先。

　　在對(duì)其進(jìn)行的抗病基因研究中，研究人員篩選出了三類與抗病相關(guān)的基因，分別是核苷酸結(jié)合位點(diǎn)-亮氨酸重復(fù)序列（NBS-LRR）、脂氧合酶（LOX）以及受體樣基因家族。他們發(fā)現(xiàn)很多抗病相關(guān)的基因在染色體上富集，這表明串聯(lián)重復(fù)可能是抗病基因進(jìn)化的基礎(chǔ)。研究還發(fā)現(xiàn)大量的抗病基因在西瓜的馴化過(guò)程中缺失，同時(shí)也支持了抗病能力差是性狀定向選擇所付出的代價(jià)這種觀點(diǎn)。

　　研究人員對(duì)黃瓜和西瓜的韌皮汁液和維管束進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組測(cè)序，發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)物種中維管束的基因集基本是一致的，但韌皮汁液中僅有50%-60%的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)是一致的。GO富集分析表明，韌皮部的基因主要和應(yīng)激或刺激相關(guān)，而西瓜中特有的轉(zhuǎn)錄因子，則與一些大分子的生物合成和蛋白質(zhì)代謝過(guò)程相關(guān)。值得注意的是，在西瓜的韌皮部含有118個(gè)轉(zhuǎn)錄因子，而在黃瓜中僅含有46個(gè)，但兩種都有的有32個(gè)。

　　西瓜果實(shí)的成熟是個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，涉及大小、顏色、糖分和營(yíng)養(yǎng)成分等的動(dòng)態(tài)變化。研究人員還結(jié)合西瓜四個(gè)關(guān)鍵生長(zhǎng)期的果肉、果皮RNA-seq數(shù)據(jù)對(duì)其進(jìn)行研究，結(jié)果表明，在果肉和果皮成熟過(guò)程中，涉及細(xì)胞壁合成、類黃酮代謝以及防御反應(yīng)等生物學(xué)過(guò)程的顯著變化，而類胡蘿卜素、己糖和單糖代謝過(guò)程的顯著變化僅出現(xiàn)在果肉成熟過(guò)程中。

　　華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人表示:“高質(zhì)量西瓜基因組圖譜的完成為西瓜的研究打開(kāi)了新的一頁(yè)。該圖譜將促進(jìn)西瓜抗性、品質(zhì)等重要農(nóng)藝性狀基因的定位和調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的研究，為通過(guò)分子育種進(jìn)行西瓜品種改良奠定基礎(chǔ)，同時(shí)還將促進(jìn)葫蘆科植物的進(jìn)化研究，以及糖分代謝機(jī)制等基礎(chǔ)生物學(xué)研究”