11月28日，華大基因和羅氏公司聯(lián)合宣布已成功研發(fā)出全新人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域基因捕獲技術(shù)，該技術(shù)突破了常規(guī)擴(kuò)增和捕獲方法的瓶頸，首次實(shí)現(xiàn)了對(duì)人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域的高度覆蓋。此技術(shù)和新一代高通量技術(shù)的完美結(jié)合，將有助于科研人員從基因水平深入探究與人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域相關(guān)疾病的病因及遺傳機(jī)制，對(duì)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展具有極大的推動(dòng)作用。　

　　人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)，位于第6號(hào)染色體短臂上，該區(qū)域包含約150個(gè)可表達(dá)基因，其基因密度（37個(gè)/Mb）是全基因組平均基因密度（7個(gè)/Mb）的5倍，是人類(lèi)基因組中最復(fù)雜的多態(tài)性區(qū)域。人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)廣泛參與免疫應(yīng)答的誘導(dǎo)與調(diào)節(jié)，激發(fā)機(jī)體特異性免疫反應(yīng)，在免疫學(xué)上具有極為重要的意義。目前已發(fā)現(xiàn)包括自身免疫疾病、癌癥、多種復(fù)雜疾病等至少百余種疾病均與此區(qū)域的多態(tài)性位點(diǎn)及變異相關(guān)。此外，該區(qū)域的多樣性被認(rèn)為與進(jìn)化的多樣性有關(guān)，加上其存在連鎖不平衡和單體型遺傳的現(xiàn)象，因此還常被用于群體進(jìn)化、親子鑒定和移植配型等研究。

　　華大基因研究人員蔣慧介紹，全新人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域序列捕獲技術(shù)，主要集中在探針設(shè)計(jì)和捕獲流程，極大地提高了對(duì)人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域的覆蓋度和捕獲效率，可覆蓋高達(dá)百分之九十七以上的人類(lèi)白細(xì)胞抗原系統(tǒng)區(qū)域，并且對(duì)信使核糖核酸區(qū)域更是實(shí)現(xiàn)了幾乎百分之百的覆蓋。此外，該技術(shù)還可實(shí)現(xiàn)多樣品的有效捕獲，極大地節(jié)約了研究成本。與新一代高通量測(cè)序技術(shù)的高效結(jié)合，將為人類(lèi)疾病及醫(yī)藥研發(fā)等相關(guān)領(lǐng)域帶來(lái)更多新的發(fā)現(xiàn)。