21世紀(jì)的第一個(gè)10年是生命科學(xué)及其相關(guān)技術(shù)飛速發(fā)展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷技術(shù)日漸成熟，并正在以其巨大的優(yōu)勢(shì)和潛力成為保障人類健康最重要的生物技術(shù)之一。中國工程院醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)等6月22日～24日在北京聯(lián)合主辦第一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)，旨在為學(xué)術(shù)界、醫(yī)務(wù)界、產(chǎn)業(yè)界搭建起分子診斷技術(shù)研究與應(yīng)用的橋梁，推動(dòng)我國分子診斷技術(shù)緊跟國際前沿，快步向前發(fā)展。

　 本次大會(huì)共邀請(qǐng)了包括中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京，美國賓夕法尼亞大學(xué)病理及實(shí)驗(yàn)室醫(yī)學(xué)系教授、美國皇家病理學(xué)院院士Larry Kricka教授等在內(nèi)的40余名國內(nèi)外知名專家作大會(huì)報(bào)告，其中包括多位在國內(nèi)外分子診斷領(lǐng)域最具權(quán)威和影響力的學(xué)者。他們將在3天的會(huì)期中為與會(huì)者帶來數(shù)十場精彩的學(xué)術(shù)報(bào)告，內(nèi)容涵蓋分子診斷技術(shù)領(lǐng)域的多個(gè)重要領(lǐng)域：分別是生物芯片技術(shù)與疾病診斷；核酸擴(kuò)增技術(shù)與疾病診斷；測序、質(zhì)譜技術(shù)與疾病診斷；腫瘤的分子病理分析；臨床樣品收存、制備和數(shù)據(jù)分析；分子診斷實(shí)驗(yàn)質(zhì)量和標(biāo)準(zhǔn)化管理等。

　 衛(wèi)生部醫(yī)政司副司長趙明鋼在大會(huì)開幕式致辭中說，分子診斷技術(shù)在提高醫(yī)療質(zhì)量、保障醫(yī)療安全方面發(fā)揮著重要作用，國家鼓勵(lì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)采用有效、價(jià)廉的新技術(shù)，為提高人民的健康水平服務(wù)。

　 作為我國舉辦的首個(gè)分子診斷領(lǐng)域的技術(shù)大會(huì)，第一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì)為我國生命科學(xué)研究提供了一個(gè)廣闊的互動(dòng)交流平臺(tái)，這一高層次、高規(guī)格的學(xué)術(shù)交流大會(huì)無疑將極大地推動(dòng)我國分子診斷領(lǐng)域研發(fā)、產(chǎn)業(yè)化及應(yīng)用推廣的進(jìn)程。

　 新技術(shù)不斷涌現(xiàn)

　 隨著人類基因組計(jì)劃的順利完成，越來越多的基因組和蛋白組信息被人們用來服務(wù)于與臨床診斷相關(guān)的實(shí)驗(yàn)工作中，承擔(dān)這些信息分析的各種生物芯片技術(shù)也不斷涌現(xiàn)。程京在題為《生物芯片診斷技術(shù)》的報(bào)告中介紹了生物芯片技術(shù)的最新發(fā)展情況。在樣品制備方面，現(xiàn)已可在芯片上通過各種主動(dòng)式功能器件，對(duì)體液中的各種分子和細(xì)胞進(jìn)行快速有效的分離，為下一步的生化反應(yīng)作好準(zhǔn)備。

　 另外，在芯片上進(jìn)行基因擴(kuò)增反應(yīng)也已實(shí)現(xiàn)，在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態(tài)性（SNP）和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，被用來發(fā)現(xiàn)與疾病相關(guān)的生物標(biāo)志物，集成各項(xiàng)功能的芯片實(shí)驗(yàn)室也即將步入產(chǎn)業(yè)化階段。

　 “生物芯片技術(shù)的出現(xiàn)和快速發(fā)展令人目不暇接，它們的問世為疾病預(yù)警和干預(yù)、個(gè)性化診斷和預(yù)后等開辟了廣闊的應(yīng)用前景?！背叹┱f。

　 新成果層出不窮

　 分子診斷技術(shù)正在成為生命科學(xué)極具創(chuàng)新活力的研究領(lǐng)域，我國科學(xué)家在這一領(lǐng)域不斷取得的創(chuàng)新成果，引領(lǐng)著中國分子診斷技術(shù)不斷向前發(fā)展，實(shí)現(xiàn)趕超和跨越。

　 Larry Kricka院士介紹了國際分子診斷技術(shù)的最新研究成果和發(fā)展趨勢(shì)。

　 中國科學(xué)院院士、中山大學(xué)腫瘤醫(yī)院院長曾益新強(qiáng)調(diào)，腫瘤是一個(gè)涉及多個(gè)基因、多個(gè)信號(hào)通路的多系統(tǒng)疾病，對(duì)腫瘤的早期診斷和對(duì)高危人群的預(yù)警，對(duì)提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著十分重要的意義，分子診斷技術(shù)將發(fā)揮重要作用。

　 中國工程院院士、中南大學(xué)國家重點(diǎn)學(xué)科藥理學(xué)首席教授周宏灝說，基因芯片的發(fā)展速度大大超越了人類的預(yù)期，個(gè)體化用藥將借助芯片技術(shù)實(shí)現(xiàn)由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學(xué)已在國內(nèi)多個(gè)地區(qū)將藥物基因組學(xué)和遺傳藥理學(xué)知識(shí)推向臨床實(shí)踐，為安全用藥和個(gè)體化用藥提供了有力支持。

　 中國藥品生物制品檢定所研究員王軍志介紹，經(jīng)過多年努力，中國藥品生物制品檢定所已建立病原微生物類診斷試劑檢測用標(biāo)準(zhǔn)品53種，在近幾年重大傳染病的預(yù)防控制中發(fā)揮了重要作用。

　 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部莊輝院士、中科院生物物理所陳潤生院士、深圳華大基因研究院楊煥明院士、解放軍總醫(yī)院付小兵院士等，分別介紹了丙型肝炎診斷、非編碼RNA與分子診斷等方面的研究進(jìn)展。

　 程京表示：“我們與國際上的差距并不大，在技術(shù)原創(chuàng)方面還有很大的拓展空間。通過努力，我們一定能快速趕上?！?/p>

　 新產(chǎn)品得到應(yīng)用

　 我國分子診斷技術(shù)的發(fā)展一直以服務(wù)臨床疾病診療為目標(biāo)。近年來，國家食品與藥品監(jiān)督管理局（SFDA）相繼批準(zhǔn)了遺傳性耳聾基因檢測芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結(jié)核耐藥基因檢測芯片等用于臨床檢驗(yàn)，標(biāo)志著分子診斷技術(shù)正在成為我國臨床檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中的一支重要力量。

　 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在全面獲得全國大規(guī)模聾人群體中耳聾突變類型和頻率的基礎(chǔ)上，為發(fā)展耳聾基因診斷提供系統(tǒng)和平臺(tái)，博奧生物公司和解放軍總醫(yī)院針對(duì)性地選擇了9個(gè)最常見耳聾基因突變位點(diǎn)，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片（ASPUA）平臺(tái)上的耳聾基因芯片技術(shù)和產(chǎn)品，是目前針對(duì)中國聾人群體最有效的檢測和篩查工具；通過大規(guī)模推廣致病基因篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，進(jìn)行遺傳咨詢和干預(yù)，可系統(tǒng)性減少耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發(fā)生，為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。

　 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、衛(wèi)生部艾滋病免疫學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任尚紅教授說，目前，在我國HIV-1的核酸檢測已經(jīng)逐步在醫(yī)院、各地疾病預(yù)防控制中心等相關(guān)部門開展和應(yīng)用，國內(nèi)多所大學(xué)和科研機(jī)構(gòu)應(yīng)用HIV-1的核酸檢測方法開展了內(nèi)容豐富的基礎(chǔ)研究和應(yīng)用研究，整體上提高了我國艾滋病預(yù)防、診斷和治療水平。

　 廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院檢驗(yàn)科主任石玉玲教授在《基因芯片早期發(fā)現(xiàn)分枝桿菌感染的病例分析》的報(bào)告中介紹，由于治療原則不同，臨床上目前十分需要一種簡便、快速的方法對(duì)分枝桿菌進(jìn)行鑒別診斷。博奧生物研制的晶芯分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法），可以快速方便診斷分枝桿菌感染，為臨床正確診斷與合理用藥提供了重要依據(jù)。

　 中國檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)會(huì)長叢玉隆教授在接受記者采訪時(shí)表示，相信隨著越來越多的分子診斷技術(shù)進(jìn)入臨床檢驗(yàn)應(yīng)用，經(jīng)過不斷的臨床實(shí)踐和經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，特別是與臨床共同開展的循證醫(yī)學(xué)工作，分子診斷技術(shù)將在一些疑難疾病的早期發(fā)現(xiàn)和百姓健康促進(jìn)方面發(fā)揮重要作用。